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FBXW7 p.R505C Reference Standard

CBP10281

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Introduction 
Format Genomic DNA
Description FBXW7 R505C lies within the WD 4 repeat region of the Fbxw7 protein (UniProt.org). R505C confers a loss of FBXW7-substrate interation and impairs substrate degradation by FBXW7, resulting in sustained NICD and MYC expression (PMID: 17646409).
   
Technical Data 
DNA Change c.1513C>T
AA Change p.R505C
Mutation type Substitution - Missense
Zygosity Heterozygous
Allelic Frequency 50.00%
Transcript ENST00000281708
Cosmic ID COSM22975
Chr position(GRCh37) chr4:153247289
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture

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